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我国首例阻断重度遗传性耳聋取得成功
时间:2016-03-01 11:05:01    作者:罗国金 尹自芳 陈海波    来源:光明日报    浏览:2789次

日前,在听力测试中,一岁的聪聪对各项测试反应正常。作为我国第一例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿,聪聪的重度遗传性耳聋被成功阻断了。

据解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授介绍,聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者,由王秋菊所在的解放军总医院耳鼻咽喉研究所研究团队和山东大学附属生殖医院教授陈子江团队以及深圳华大基因研究院等机构联合组成的课题组集体攻关,对这对夫妇的8枚胚胎进行胚胎植入前的耳聋基因诊断,又在胚胎成功着床后应用单体型分析胎儿的基因型,并在胎儿孕19周时对羊水细胞进行了基因检测,在经历了胚胎未着床、胎儿不稳等曲折过程后,终于在2015年年初迎来聪聪的诞生。

据王秋菊介绍,目前胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术已趋于成熟,正在为更多家庭带来福音。下一步,王秋菊研究团队将继续致力于我国遗传性耳聋的防治工作。通过中科院院士贺林与王秋菊共同领衔的“中国聋病基因组计划”对我国聋病基因进行全面的精准定位,进一步巩固聋病综合防治模式。



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